癫痫猝死：行凶是谁？

痉挛突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指痉挛病症注意到的一种非创伤性、非不幸、非痉挛持续状态且尸检确定无造成了幸存者确切性疾病突然的意外幸存者。尽管人们开始肯定SUDEP及其不太可能无关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到痉挛病症中风时痉挛心跳暂时中止，诊断护士也观察到强直－阵挛中风时病症痉挛血压血压均诱发，即中枢性痉挛暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能导致病症注意到终期窒期及脑部骤停。由此我们断定，痉挛中风时造成了脑部痉挛的系统改变的系统不太可能与SUDEP无关。

先天性中枢性肺部换气不足综合征(CCHS)是一种伤人性的内分泌系统的系统诱发，诊断主要特征是肺部换气不足以及睡眠对低氧、低碳酸血症敏感性下降。研究成果报道婴幼儿CCHS病症比较慢性心律失常遭遇率低，一小婴幼儿CCHS病症均需安装脑部起搏器以预防脑部骤停的遭遇。

研究成果已断定CCHS与PHOX2B蛋白质蛋白质无关，其中以PHOX2B蛋白质的丙氨酸移位区域诱发倍增最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码蛋白质、无义蛋白质及错义蛋白质。Trochet等断定PHOX2B蛋白质的丙氨酸移位区域诱发倍增可导致午后换气不足及痉挛的注意到。由此断定PHOX2B蛋白质蛋白质不太可能通过造成了脑部痉挛的系统诱发从而导致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B蛋白质蛋白质及痉挛突发关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月初9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究成果总计纳入68名痉挛突发病症，并对这68名病症进行PHOX2B蛋白质编码序列检查。整体而言该68名病症中有5名病症存在PHOX2B蛋白质蛋白质，只有1名病症为丙氨酸移位区域15个碱基缺失，另外4名病症均为为特指蛋白质，PHOX2B蛋白质在丙氨酸移位区域诱发倍增或点蛋白质没检查到。

该项研究成果提示PHOX2B蛋白质蛋白质不太可能并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP性疾病仍均需更进一步研究成果。

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主编： neurowj